Cacat Lahir: Penyebab, Faktor Risiko & Pencegahan

Jika Anda sedang merencanakan kehamilan atau sedang dalam tahap awal kehamilan, tidak ada waktu yang lebih baik untuk mempelajari tentang cacat lahir.

Cacat lahir adalah kondisi kritis dan mahal yang mempengaruhi lebih dari 150.000 anak setiap tahun.

Baca lebih lanjut tentang apa itu cacat lahir, apa penyebabnya, dan apa yang harus Anda ketahui tentang pencegahannya.

Daftar isi

• Memahami Cacat Lahir
• Faktor Risiko Cacat Lahir
• Menurunkan Risiko Cacat Lahir
• Tes untuk Cacat Lahir
• Intinya

---

Memahami Cacat Lahir

Ketika kelainan struktural atau malformasi terjadi selama kehamilan atau saat lahir, itulah yang disebut cacat lahir. Mereka dapat berkisar dari kondisi ringan hingga yang terbukti mengancam jiwa.

Mengapa cacat lahir sering menjadi misteri — lebih dari 50 persen cacat lahir terjadi karena alasan yang tidak diketahui ^(satu) . Namun, beberapa lebih mudah dilacak dan dapat disebabkan oleh genetika, usia yang lebih tua, kondisi medis tertentu, obat-obatan, dan obat-obatan.

Pendidikan Adalah Kunci

Menyelidiki dan mempelajari lebih lanjut tentang cacat lahir adalah penting karena hal itu menyebabkan lebih banyak kematian pada anak-anak di bawah usia 1 tahun daripada yang lainnya. Setiap hari, rata-rata 18 bayi meninggal karena cacat lahir.

Jauh lebih menderita cacat lahir dari itu sekalipun. Untuk setiap 33 bayi yang lahir, satu akan mengalami cacat lahir ^(dua) . Jumlah itu mengejutkan 150.000 anak setiap tahun yang akan lahir menghadapi tantangan cacat lahir.

Cacat lahir utama yang muncul saat lahir cukup langka, sekitar 3 persen kelahiran di AS. Banyak cacat lahir lainnya ditemukan seiring berjalannya waktu — tidak selalu terlihat saat lahir.

KLIK UNTUK PERLUAS GAMBAR

Meskipun jelas tidak terlalu mengkhawatirkan kesehatan dan kesejahteraan anak-anak, cacat lahir pada akhirnya juga menghabiskan banyak uang bagi orang tua. Setiap tahun, lebih dari $1,4 miliar dihabiskan untuk perawatan medis bagi anak-anak karena cacat lahir mereka.

Apa yang membuat cacat lahir bahkan lebih memilukan adalah kenyataan bahwa beberapa dari mereka dapat dicegah hanya dari apa yang sudah kita ketahui tentang mereka. Jika semua wanita hamil mendapatkan perawatan prenatal yang tepat, seperempat kematian bayi dapat dihindari.

Setiap tahun, hingga 1,3 juta wanita hamil mendapatkan perawatan prenatal yang tidak memadai. Wanita hamil dengan kehamilan tanpa komplikasi harus mengunjungi dokter kandungan mereka 10 hingga 15 kali untuk kunjungan prenatal ⁽³⁾ .

Anda harus menelepon untuk janji temu pertama segera setelah Anda menyadari bahwa Anda hamil, meskipun dokter mungkin masih menunggu hingga mendekati minggu ke-12 kehamilan Anda sebelum menemui Anda jika semuanya tampak berjalan baik dan Anda tidak memiliki masalah kesehatan yang mendasarinya.

Wanita menghindari kunjungan perawatan prenatal yang penting itu karena berbagai alasan, termasuk biaya janji medis yang mahal, ketidakmampuan untuk mengambil cuti kerja, dan kadang-kadang bahkan kurangnya kesadaran akan pentingnya atau perlunya janji temu tersebut.

Jika Anda tahu ada kemungkinan Anda hamil atau sedang hamil, mulailah mengonsumsi vitamin prenatal sesegera mungkin karena sebagian besar perkembangan organ terjadi pada awal kehamilan.

---

Faktor Risiko Cacat Lahir

Meskipun ada banyak jenis cacat lahir, beberapa jarang terjadi, sementara yang lain jauh lebih umum. Berikut adalah beberapa yang paling umum yang harus Anda waspadai — mengetahui apa itu dan apa yang dapat dilakukan tentangnya akan membuat Anda merasa lebih berdaya.

satu.Alkohol

Alkohol bukanlah ide yang baik selama kehamilan karena dapat menyebabkan begitu banyak masalah bagi janin Anda yang sedang berkembang. Alkohol apa pun yang Anda minum langsung masuk ke bayi Anda daritali pusar.

Lereng yang Licin

Beberapa wanita, dan bahkan beberapa dokter, akan memberi tahu Anda bahwa tidak apa-apa untuk minum sesekali saat hamil, tetapi itu bisa menjadi lereng yang licin. Untuk beberapa ibu, satu minuman mungkin mengarah ke yang lain.

Selain itu, tidak ada cara untuk mengetahui berapa banyak alkohol yang akan menyebabkan cacat lahir. Lebih baik bermain aman - sembilan bulan Anda menunggu minuman lebih baik daripada konsekuensi seumur hidup untuk anak Anda. Jika Anda merasa memiliki kecanduan dan membutuhkan bantuan, tidak pernah salah untuk mencari bantuan dari kelompok pendukung. Pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang metode bermanfaat yang dapat memberikan hasil kesehatan yang lebih baik untuk Anda dan bayi Anda.

dua.Merokok

Adalah ide yang baik untuk berhenti merokok sebelum Anda mencoba untuk hamil, tetapi jika Anda sudah hamil, itu belum terlambat. Merokok telah dikaitkan atau dicurigai sebagai hubungan dengan banyak cacat lahir seperti kelahiran prematur,berat badan lahir rendah, masalah dengan plasenta dan banyak lagi, dan setidaknya, itu tidak baik untuk Anda atau bayi Anda.

Ini akan menjadi perjuangan untuk berhenti, tetapi ada begitu banyak hadiah, itu pasti sepadan dengan usaha.

Jika Anda sudah hamil, Anda mungkin tidak ingin menggunakan obat atau patch nikotin yang dapat digunakan oleh perokok yang tidak hamil untuk membantu mereka berhenti.

Berikut adalah beberapa metode yang dapat Anda gunakan untuk berhenti:

• Menjatuhkan rokok kalkun dingin:Ini adalah metode yang sangat sulit untuk dilakukan, tetapi jika Anda khawatir tentang keselamatan bayi Anda, itu mungkin memberi Anda motivasi untuk melakukannya.
• Metode pemotongan kembali:Jika Anda berada di minggu-minggu awal kehamilan, Anda masih punya waktu untuk menggunakan metode ini. Untuk memastikan keamanan terbaik untuk bayi Anda, Anda harus mencoba untuk benar-benar bebas tembakau pada minggu ke-14 kehamilan Anda ⁽⁴⁾ .
• Penyuluhan:Kadang-kadang membantu hanya untuk merasa seperti Anda tidak sendirian. Sesi konseling dapat membantu Anda mengatasi masalah itu untuk selamanya.

3.Narkoba

Obat-obatan terlarang adalah ide yang buruk karena berbagai alasan saat Anda hamil. Tetapi salah satu alasan paling kuat untuk menjauh dari mereka adalah bahaya yang dapat ditimbulkan oleh obat-obatan tersebut pada bayi Anda.

Cacat lahir dapat disebabkan oleh penggunaan narkoba, dan penggunaan narkoba juga dapat mengakibatkan proses penarikan yang buruk bagi bayi Anda setelah lahir. Penggunaan narkoba dapat menyebabkan cacat lahir fisik untuk bayi Anda serta cacat kognitif, seperti masalah belajar ⁽⁵⁾ .

Jangan Pergi Sendirian

Jika Anda kecanduan obat-obatan, seperti opiat, Anda harus berkonsultasi dengan profesional medis sebelum mencoba berhenti saat Anda hamil. Jika Anda mencoba untuk berhenti minum obat kalkun dingin, Anda dapat membahayakan diri sendiri dan bayi Anda.

Seorang profesional dapat membantu Anda menemukan metode terbaik untuk melindungi kesehatan bayi Anda, dan dapat menyediakan sumber daya lain yang Anda butuhkan.

Empat.Obat-obatan tertentu

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan tentang obat apa pun yang sedang Anda gunakan atau pikirkan untuk diminum.

Ini termasuk obat resep dan obat bebas serta suplemen diet atau herbal.

Selalu konsultasikan dengan dokter Anda terlebih dahulu sebelum menghentikan atau memulai jenis pengobatan apa pun.

5.Infeksi

Ibu hamil juga harus mewaspadai infeksi lain, terutama yang disebabkan oleh virus. Virus yang dapat menyebabkan cacat lahir dan masalah lain bagi wanita hamil, termasuk rubella, enterovirus, adenovirus, herpes, dan cytomegalovirus ⁽⁶⁾ .

Untuk membantu melindungi diri Anda dari infeksi, Anda harus memastikan bahwa Anda selalu mencuci tangan dengan baik, terutama setelah melakukan hal-hal yang dapat meningkatkan ekspos terhadap infeksi. Pastikan Anda mencuci tangan dengan sabun dan air setelah:

• Pergi ke kamar mandi.
• Menangani makanan mentah.
• Menangani kotoran.
• Menyentuh hewan peliharaan, terutama hamster dan marmut.
• Mengganti popok.
• Berada di sekitar seseorang yang sedang sakit.
• Menghabiskan waktu dengan anak kecil karena mereka sering melawan infeksi atau lainnya.

Jika Anda tahu bahwa seseorang yang dekat dengan Anda memiliki virus yang dapat berbahaya bagi Anda dan bayi Anda, hindari kontak dengan orang ini dan pastikan untuk mempraktikkan kebersihan yang baik di sekitar mereka.

Catatan Editor:

dr. Njoud Jweihan, MD

6.Virus Zika

Virus Zika memberi ibu hamil satu alasan lagi untuk panik pada tahun 2015 karena mulai menyebar ke seluruh belahan bumi barat.

Wanita yang tertular virus Zika saat hamil lebih mungkin melahirkan bayi dengan mikrosefali. Mikrosefali adalah ketika kepala bayi lebih kecil dari yang seharusnya.

Selain dari sudut pandang kosmetik, mikrosefali menimbulkan masalah karena kepala yang kecil bisa berarti otak yang lebih kecil. Ini juga dapat menyebabkan masalah mata dan masalah dengan berbagai gerakan untuk persendian ⁽⁷⁾ . Kelahiran prematur dan keguguran juga dapat terjadi akibat tertular virus Zika.

Virus Zika disebarkan terutama oleh gigitan nyamuk dan lebih sering terjadi di daerah tropis tertentu. Mengambil langkah-langkah untuk mengurangi peluang Anda untuk menjadidigigit nyamukdi tempat-tempat yang terkena virus Zika adalah tindakan pencegahan yang baik untuk dilakukan saat Anda hamil.

Itu mungkin berarti menghabiskan lebih banyak waktu di dalam ruangan dan menghindari perjalanan ke daerah di mana nyamuk ditemukan memiliki prevalensi tinggi. Jika Anda yakin Anda memiliki virus Zika, penyedia layanan kesehatan Anda dapat melakukan tes darah untuk memastikan kecurigaan ini.

7.Ruang Uap, Sauna, dan Bak Mandi Air Panas

Panas dan bayi yang sedang berkembang bukanlah pasangan yang cocok. Itu sebabnya wanita hamil harus menjauhi bak mandi air panas, dan sumber panas lainnya seperti sauna dan ruang uap.

Bak mandi air panas, khususnya, telah dikaitkan dengan risiko cacat lahir tertentu yang lebih tinggi, termasuk cacat lahir tabung saraf ⁽⁸⁾ .

Menggunakan bak mandi air panas selama awal kehamilan tampaknya sangat berisiko karena selama 12 minggu pertama ketika organ dalam dan tubuh anak sedang terbentuk. Selain itu, pada saat itu bayi belum mengembangkan sistem termoregulasi yang tepat untuk beradaptasi dengan suhu hangat dan dingin.

Semakin lama seorang wanita tinggal di bak mandi air panas, semakin tinggi suhu tubuhnya. Jika Anda memutuskan Anda tidak dapat melewatkan sesi bak mandi air panas, bahkan untuk kesehatan bayi Anda, Anda setidaknya harus membatasi durasinya, sebaiknya kurang dari 10 menit.

Tetapi kebijakan terbaik adalah menghindarinya sama sekali selama kehamilan, hanya untuk berjaga-jaga.

---

Menurunkan Risiko Cacat Lahir

Meskipun Anda tidak pernah dapat menghilangkan risiko bayi lahir cacat sepenuhnya, ada beberapa langkah yang dapat Anda ambil untuk mempersiapkan tubuh Anda untuk kehamilan Anda dan mengurangi risiko Anda sebanyak mungkin.

satu.Dapatkan Vaksinasi

Ketika Anda berencana untuk memulai sebuah keluarga, Anda harus terlebih dahulu berbicara dengan dokter Anda tentang memastikan vaksin Anda mutakhir. Vaksin campak, gondok, dan rubella harus diberikan setidaknya satu bulan sebelum Anda mulai mencoba untuk hamil.

Ketika Anda mengetahui Anda hamil, maka Anda harus menambahkan vaksin Tdap, yang digunakan untuk mencegah batuk rejan. Vaksin ini akan memberi bayi Anda perlindungan dini terhadap batuk rejan – meskipun tidak akan bertahan lama setelah kelahiran mereka.

Akhirnya sekitar usia 6 bulan, bayi akan mengembangkan antibodi mereka sendiri atau protein penangkal infeksi dan sistem kekebalan mereka akan cukup kuat dengan sendirinya.

Catatan Editor:

dr. Njoud Jweihan, MD

Selain keduanya, Anda juga harus sangat mempertimbangkan untuk menambahkan suntikan flu karena efek flu pada ibu hamil dan janinnya bisa sangat parah. ⁽⁹⁾ .

dua.Suplemen dengan Asam Folat

Memastikan Anda mendapatkan cukupasam folat selama kehamilansangat penting untuk memberikan bayi Anda kesempatan terbaik mereka untuk kesehatan. Dokter mengatakan Anda harus mendapatkan setidaknya 400 mikrogram asam folat setiap hari untuk mengurangi kemungkinan cacat lahir otak dan sumsum tulang belakang.

Jumlah asam folat itu seharusnya ada di Andavitamin kehamilan. Itu harus di samping jumlah yang Anda dapatkan dari diet Anda. Sereal yang diperkaya adalah sumber asam folat yang baik.

Jika Anda berencana untuk hamil, Anda harus mulai mengonsumsi asam folat sebelum pembuahan. Anda ingin memiliki persediaan yang sehat di sistem Anda karena banyak cacat lahir terjadi dalam bulan pertama kehamilan ⁽¹⁰⁾ .

3.Pertahankan Berat Badan yang Sehat

Obesitas adalah epidemi di AS, seperti di bagian lain dunia. Sementara obesitas adalah hal yang buruk bagi populasi umum, itu juga dapat memiliki konsekuensi bencana bagi wanita hamil dan bayi mereka.

Jika seorang wanita mengalami obesitas sebelum hamil, bayinya akan berisiko lebih besar mengalami kelainan jantung bawaan ^(sebelas) . Obesitas juga dapat menyebabkan diabetes gestasional atau diabetes yang hanya terjadi selama kehamilan, dan tekanan darah tinggi yang dapat berakibat serius bagi Anda dan bayi termasuk meningkatkan risiko preeklamsia.

Jika Anda tahu Anda ingin segera memulai sebuah keluarga dan Anda membawa beberapa pound ekstra atau lebih, akan lebih baik jika Anda berusaha untuk menghilangkannya. Tidak ada peluru ajaib untuk menurunkan berat badan — Anda harus melakukannya dengan cara kuno dengan menghitung kalori dan banyak berolahraga.

Meskipun obesitas berbahaya selama kehamilan, menjadi sangat kurus juga berbahaya bagi Anda dan bayi Anda. Kekurangan nutrisi juga dapat menyebabkan masalah perkembangan yang mempengaruhi pertumbuhan bayi Anda secara negatif juga. Pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang target berat badan yang harus Anda penuhi selama kehamilan.

Empat.Kendalikan Diabetes

Ada dua jenis diabetes selama kehamilan. Jenis yang muncul sebelum kehamilan dan kemudian ada diabetes gestasional, yang merupakan jenis yang dialami beberapa wanita di kemudian hari dalam kehamilan.

Kedua jenis ini harus dikelola, tetapi diabetes gestasional tidak berisiko seperti diabetes yang muncul sebelum kelahiran. Ketika gula darah seorang wanita lebih tinggi dari yang seharusnya selama minggu-minggu awal kehamilan, itu meningkatkan kemungkinan cacat lahir dan bahkan keguguran.

Itulah mengapa sangat penting untuk memastikan kadar gula darah Anda baik sebelum Anda mencoba untuk hamil. Jika Anda mengalami kesulitan mempertahankan kendali atas kadar gula Anda, konsultasikan dengan dokter Anda terlebih dahulu untuk menstabilkannya sebelum hamil.

5.Hindari Makanan Tertentu

Membuat pilihan yang bergizi selama kehamilan adalah salah satu kunci untuk memberikan bayi Anda awal yang sehat. Tetapi sama pentingnya untuk mengetahui makanan mana yang harus Anda hindari juga.

Makanan tertentu dapat menyebabkan infeksi yang dapat berdampak parah pada bayi Anda, dan mereka juga dapat memiliki banyak racun yang dapat membahayakan bayi yang sedang berkembang. Beberapa jenis infeksi dapat menyebabkan cacat lahir, jadi penting untuk menghindarinya jika Anda bisa saat hamil ⁽¹²⁾ .

Berikut adalah daftar makanan yang harus Anda hindari selama kehamilan:

• Makanan laut yang belum dimasak.
• kerang.
• Makanan laut asap.
• Daging langka yang dimasak.
• Daging deli.
• Telur mentah.
• Keju lunak seperti brie.
• Susu atau jus yang tidak dipasteurisasi.
• Buah dan sayuran yang tidak dicuci.
• Ikan dengan kadar merkuri yang tinggi.
• Alkohol.
• Kecambah mentah.
• Produk yang tidak dicuci.

---

Tes untuk Cacat Lahir

Tes cacat lahir dapat memberikan ketenangan pikiran yang luar biasa bagi orang tua ketika hasilnya negatif. Ketika mereka positif dan menunjukkan bahwa mungkin ada masalah potensial, mereka dapat memberi orang tua waktu untuk menangani emosi mereka tentang hal itu dan membuat rencana serangan untuk cara terbaik menangani cacat tersebut.

Meskipun terkadang tidak banyak, jika ada, dokter dapat melakukan tentang cacat lahir, di lain waktu mereka dapat sangat membantu, seperti dalam kasus operasi spina bifida yang dilakukan sebelum kelahiran pada janin.

Tes Penyaringan Trimester Pertama

• Tes tembus nuchal:Skrining ultrasound ini sering dilakukan pada akhir trimester pertama. Ini mengukur bagian belakang leher bayi Anda - pengukuran yang lebih tebal dari biasanya bisa menjadi tanda peringatan dini cacat lahir tertentu, seperti sindrom Down.
• Tes darah:Tes darah pada trimester pertama melihat secara khusus dua hal - beta-human chorionic gonadotropin, lebih dikenal sebagai beta-hCG, dan protein plasma A, lebih dikenal sebagai PAPP-A. Beta-hCG dalam jumlah besar dapat berarti cacat lahir tertentu, sementara jumlah PAPP-A yang rendah mungkin merupakan tanda bahaya untuk cacat lahir.
• DNA janin bebas sel:Jika ada alasan untuk percaya bahwa seorang wanita mungkin memiliki bayi dengan kondisi genetik, seperti sindrom Down, tes darah ini dapat dilakukan pada trimester pertama.

Tes Skrining Trimester Kedua:

• Tes darah tiga atau empat kali lipat:Tes ini dilakukan mulai dari minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan untuk mengetahui apakah bayi Anda mungkin memiliki masalah tertentu. Alpha-fetoprotein (AFP), beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG), dan sejenis estrogen diperiksa dalam tes rangkap tiga. Dalam tes quad, kadar hormon inhibin A juga diperiksa ⁽¹³⁾ .
• USG:Ini adalah tes yang disebut pemindaian anatomi yang dinanti-nantikan oleh banyak ibu hamil tetapi masih khawatir. Menggunakan USG antara 18 hingga 20 minggu kehamilan dapat membantu dokter menemukan masalah, seperti masalah jantung, perut, atau tulang belakang, serta sindrom Down ⁽¹⁴⁾ .

Tes Diagnostik Trimester Pertama

• Pengambilan sampel vili korionik:Tes ini dilakukan pada titik 10 hingga 12 minggu kehamilan Anda. Ini dapat membantu mengidentifikasi kondisi seperti sindrom Down, penyakit sel sabit, dan cystic fibrosis. Untuk mengumpulkan sel chorionic villus, dokter akan memasang kateter di rahim Anda atau memasukkan jarum ke dalam rahim melalui perut Anda ^(limabelas) .

Tes Diagnostik Trimester Kedua

• Amniosentesis:Dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan Anda, amniosentesis adalah ketika dokter Anda menusukkan jarum ke perut Anda untuk mencapai rahim untuk mendapatkan sampel cairan ketuban. Tes ini dapat mendeteksi masalah terkait kromosom dan cacat lainnya seperti spina bifida.

Tes ini hanya dilakukan setelah persetujuan dari pasien telah diperoleh dan jika pasien memenuhi faktor risiko yang akan memerlukan pengujian lebih lanjut. Faktor risiko dapat mencakup hasil positif dari tes pranatal dasar, memiliki anak dengan kondisi genetik, dan berusia di atas 35 tahun.

Catatan Editor:

dr. Njoud Jweihan, MD

---

Intinya

Seperti yang lainnya, akehamilan yang suksesbenar-benar dapat memperoleh manfaat dari rencana yang baik. Menunggu sampai Anda hamil dapat menyebabkan masalah yang tidak dapat diubah yang sedikit dipikirkan sebelumnya akan dihilangkan.

Adalah normal untuk khawatir tentang kemungkinan cacat lahir saat Anda melewati sembilan bulan Anda mengandung anak Anda. Tetapi dengan mendidik diri Anda sendiri tentang kemungkinan cacat lahir, menyadari bahwa itu semua bukanlah peristiwa yang mengubah hidup yang membawa bencana, dan membuat garis waktu tentang kapan dan bagaimana mereka dapat diidentifikasi, Anda akan merasa sedikit lebih seperti Anda saat ini. kursi pengemudi.